jueves, 5 diciembre 2024
Inicio-Salud‘El aumento de casos parece deberse a más incidencia en personas mayores, posiblemente debido a una mejora del diagnóstico y a una creciente longevidad de la población’
Alejandro Horga Hernández / COORDINADOR DEL GRUPO DE ESTUDIO DE ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES DE LA SOCIEDAD ESPAÑOLA DE NEUROLOGÍA

‘El aumento de casos parece deberse a más incidencia en personas mayores, posiblemente debido a una mejora del diagnóstico y a una creciente longevidad de la población’

El neurólogo de la SEN nos aproxima a esta enfermedad rara sobre la que reclama una mayor investigación para un abordaje más adecuado
Pregunta.- Hablamos de una enfermedad rara, pero con una tendencia creciente de casos diagnosticados. ¿Cuál es el perfil de estos pacientes? ¿Existen factores genéticos o ambientales que favorezcan su desarrollo?

Respuesta.- Varios estudios indican que la incidencia y la prevalencia de la MG han aumentado de forma constante y consistente en las últimas décadas. Este aumento parece deberse principalmente a una mayor incidencia de MG en personas mayores, posiblemente debido a una mejora del diagnóstico y a una creciente longevidad de la población, aunque no puede descartarse la influencia de otros factores como una mejor detección epidemiológica o factores ambientales.
Como en otras enfermedades autoinmunes, es probable que haya diversos factores genéticos que aumenten la predisposición individual a desarrollar MG. Por ejemplo, se ha propuesto que poseer ciertos antígenos leucocitarios humanos (HLA) aumenta el riesgo de padecer algunas formas de MG. Los antígenos HLA son proteínas que ayudan al sistema inmunitario a diferenciar entre las células propias y agentes extraños, y se producen a partir de las instrucciones de genes heredados.
Por otra parte, es posible que, en personas con cierta susceptibilidad heredada, la exposición a factores externos o ambientales pueda favorecer el desarrollo de MG, habiéndose propuesto entre otros factores la exposición a algunos medicamentos. Por ejemplo, varias publicaciones de los últimos años indican que los medicamentos inhibidores del punto de control inmune, empleados en el tratamiento de algunos tipos de tumores, puede desencadenar la aparición de MG en una pequeña proporción de pacientes.

P.- ¿Cuál es su pronóstico?

R.- El curso general de la MG consiste en un período inicial de uno o dos años con síntomas más intensos, seguido de una mejora gradual con el tratamiento que permite a muchas personas afectas llevar una vida normal o casi normal. Algunos pacientes pueden entrar en remisión de forma permanente o transitoria. No obstante, en algunos casos, la enfermedad puede llegar a causar síntomas graves que comprometen la vida (por ejemplo, durante una crisis miasténica).

P.- El problema de las enfermedades consideradas raras es que no hay mucha investigación. En este caso, ¿qué tratamientos existen y cuál es su eficacia? ¿Sería necesario profundizar en su conocimiento? 

R.- Afortunadamente existen diferentes opciones de tratamiento para la MG, que se individualizan en cada paciente en función de varios factores incluyendo la extensión de la enfermedad (por ejemplo,  restringida a musculatura ocular frente a generalizada), su gravedad y la presencia o ausencia de enfermedades concomitantes.
Entre los tratamientos empleados se incluyen el tratamiento sintomático con piridostigmina, un medicamento que potencia la transmisión de señales en la unión neuromuscular, o los tratamientos dirigidos a modular o atenuar la respuesta inmune contra la unión neuromuscular, incluyendo corticoesteroides, inmunosupresores orales (por ejemplo, azatioprina, micofenolato, tacrolimus) o anticuerpos monoclonales (por ejemplo, rituximab). En casos de empeoramiento agudo suelen usarse las inmunoglobulinas intravenosas o la plasmaféresis. Además, en pacientes jóvenes con anticuerpos RACh, la timectomía (resección del timo) puede ayudar minimizar la necesidad de inmunosupresores y a mejorar el pronóstico. 
Existen fármacos de más reciente aplicación en la MG como el eculizumab, un anticuerpo monoclonal dirigido contra el sistema del complemento (parte del sistema inmune), recomendado en pacientes seleccionados con MG grave y refractaria, o el efgartigimod, un medicamento dirigido frente a un tipo de receptor de inmunoglobulinas y que ha sido recientemente autorizado para el uso en pacientes con MG con RACh por la agencia Americana del medicamento (FDA).
En una alta proporción de pacientes con MG los tratamientos descritos producen una mejoría de los síntomas. No obstante, en torno al 8,5% de los pacientes son refractarios al tratamiento farmacológico. 

P.- Cuando hablamos de miastenia gravis refractaria, ¿qué significa?

R.- Se habla de MG refractaria cuando los síntomas no mejoran o empeoran a pesar del tratamiento con corticosteroides y al menos otros dos medicamentos inmunosupresores utilizados en las dosis adecuadas y durante el tiempo suficiente, dando lugar a síntomas persistentes o efectos secundarios que limitan las actividades cotidianas y la funcionalidad del paciente. 
Por ello, es fundamental continuar investigando y desarrollando nuevos fármacos para el tratamiento de la MG.

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