Afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes, ese es la singularidad de las enfermedades raras. Según estimaciones de la Sociedad Española de Neurología (SEN), entre el 6% y el 8% de la población española podría verse afectada, en algún momento de su vida, por una patología poco frecuente de las más de 7.000 que se estima que existan, de las cuales se han identificado 6.417, según datos de Orphanet y que recoge la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). Actualmente, en España, estas dolencias las sufren unos tres millones de personas.

Con estos datos, nos preguntamos: ¿En qué medida afectan a los mayores? Ana Domínguez Mayoral, coordinadora del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN), nos explica que “apenas existen datos procedentes de estudios sobre este colectivo. En principio, las enfermedades raras pueden afectar a cualquier edad, de hecho suelen empezar a edades jóvenes, aunque quizá el retraso diagnóstico haga que se descubran más tarde. En cualquier caso, las personas de más de 65 años deben recibir una atención aún más especial por su mayor vulnerabilidad”. Si acotamos cuáles son las más habituales en el colectivo sénior, Domínguez Mayoral apunta que “probablemente, los deterioros cognitivos (problemas de memoria) de causa infrecuente. Por ejemplo algunos tipos de Alzheimer, angiopatia amiloide y demencia frontotemporales. También puede aparecer la enfermedad de Cadasil, que provoca también ictus”. Conviene recordar, reforzando esta idea, que la Organización Mundial de la Salud señala que cerca del 50% de las dolencias poco frecuentes identificadas corresponden a enfermedades neurológicas.

Ana Domínguez Mayoral: “El punto de partida debería ser una Ley Nacional de Enfermedades Raras para homogeneizar la asistencia en todo el país”

AGILIZAR EL DIAGNÓSTICO

“En la actualidad, no se conoce la cura para el 95% de las enfermedades raras. Además, el tiempo de espera para obtener un diagnóstico puede superar los cuatro años y, en el 20% de los casos, puede tardar más de diez”, señala Domínguez Mayoral. Y es que aunque en este ámbito se ha mejorado mucho, es necesario trabajar más.

Para Sergio Álvarez Díaz, responsable de Pacientes de Sobi Iberia, “el retraso en el diagnóstico tiene un impacto negativo, tanto en la vida de las personas con enfermedades raras como en la vida de sus familiares, y también en la sociedad. Cuanto antes se produzca el diagnóstico, antes se puede tratar esa enfermedad, en el caso de que haya terapias disponibles, o derivar a un especialista o a un centro de referencia. Además, afecta a la calidad de vida, por ejemplo, en temas de estrés, ansiedad, integración laboral e incertidumbre sobre el futuro. Es lo que se ha denominado la ‘odisea diagnóstica”. Por tanto, en opinión del experto, “promover el diagnóstico temprano es clave para resolver este problema, y es un aspecto que se podría abordar en la actualización de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras con planteamientos como la dimensión multiprofesional del propio diagnóstico y, lógicamente, una mayor asignación de recursos”.

VISIBILIZAR ESTA SITUACIÓN

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras –celebrado el 28 de febrero–, la compañía biofarmacéutica especializada en enfermedades raras Sobi presentó, en colaboración con Feder, la campaña ‘Desenmascara las raras’, una iniciativa muy potente para sensibilizar sobre la realidad de las personas afectadas en España por una enfermedad poco frecuente. Ambas entidades han diseñado una máscara e invitan a los afectados, y a la población en general, a despojarse de la misma, un gesto para mostrar la realidad de estos pacientes y evidenciar sus necesidades, que no son pocas.

Como recuerda Sergio Álvarez Díaz, El viaje del paciente con enfermedades raras hematológicas, elaborado por Sobi en colaboración con los colectivos implicados en las enfermedades minoritarias, es un interesante documento de trabajo que recoge “mejoras que apuntan las personas con enfermedades raras, los profesionales sanitarios y las propias Administraciones”. Entre ellas estarían “homogeneizar los programas de cribado en todo el territorio nacional, así como agilizar las evaluaciones en cuanto a la posible inclusión de nuevas patologías candidatas; asegurar el acceso equitativo a estudios genéticos a pacientes y familiares; y poner en marcha la especialidad de genética clínica, para lo que ya se están dando pasos positivos, debido a que es una herramienta básica que permite realizar diagnósticos precoces y precisos”.

Sergio Álvarez Díaz: “Las asociaciones de pacientes tienen un papel fundamental”

“La salud es el silencio del cuerpo”. Esta frase, a la que recurrió la Reina Letizia en el acto central de Feder con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, –parafraseando al bioquímico Carlos López-Otín, que hizo esta declaración en la presentación de su último libro La levedad de las libélulas–, podría ser un buen colofón.

Pero no nos engañemos, esas dolencias infrecuentes, pero con nombre y casi apellido, aparecen con mudez pero generan un ruido atronador a quien la sufre y su entorno.