PREGUNTA.- Acaban de presentar la campaña ‘Desenmascara las raras’. ¿Cuáles son los objetivos de la iniciativa?

RESPUESTA.- La campaña ‘Desenmascara las raras’ es fruto del diálogo entre Sobi y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), de la reflexión que todos compartimos sobre la necesidad de implicar al conjunto de la sociedad en la respuesta a los retos de las enfermedades raras.

La idea es que los ciudadanos sepan qué supone tener una enfermedad rara. Diagnóstico temprano de su enfermedad, acceso a los tratamientos, investigación para generar nuevas alternativas terapéuticas son algunos de los retos compartidos por todos. En ello, hemos trabajado a lo largo de los últimos años, a través de nuestro programa ‘acERca las enfermedades raras’. Con ‘Desenmascara las Raras’ dimos un paso más y nos hicimos la siguiente pregunta: ¿Qué consecuencias tiene vivir con una enfermedad rara? La compartimos con Feder y la respuesta fue: Dificultades de integración social, de desarrollo laboral o educativo, un gasto económico elevado para las familias… Coincidimos en que era necesario sensibilizar a la sociedad sobre todo esto y ponerlo en la agenda pública.

En ocasiones, estas enfermedades no presentan una sintomatología física que se vea, y eso, en cierto modo, las oculta. Y en el caso de que sea evidente, también enmascara una realidad que pocas veces se comparte. De ahí el nombre de la iniciativa y lo que queremos conseguir: desenmascarar.

P.- ¿Qué nos puedes decir del impacto de las enfermedades raras en las personas mayores?

R.- Es difícil hacer un análisis preciso del impacto que tienen las enfermedades poco frecuentes entre las personas mayores. Lo que sí podemos decir es que gracias a la investigación y a la innovación, existen patologías cuya esperanza de vida, así como la calidad de vida de las personas que las padecen, ha evolucionado en las últimas décadas.

Un claro ejemplo es la hemofilia. Si nos remontamos a las primeras décadas del siglo XX, las personas con hemofilia no solían alcanzar la edad adulta y, sin embargo, hoy en día, en países como España, donde los pacientes tienen acceso a terapias innovadoras, las personas con hemofilia tienen una esperanza de vida equivalente a la de una persona de su misma edad sin hemofilia. Esto se ha conseguido gracias a la investigación y al conocimiento cada vez mayor de los procesos biológicos relacionados con la coagulación de la sangre y al abordaje multidisciplinar de la enfermedad.

Pero esto, a su vez, trae nuevos retos. Por primera vez en la historia, las personas con hemofilia están alcanzando la edad adulta, y con ello, están experimentando algunos de los problemas asociados al envejecimiento, como es el aumento de las comorbilidades, es decir, la existencia de dos o más enfermedades o trastornos de la salud al mismo tiempo, lo cual ocurre con más frecuencia en la vejez. La hipertensión, la diabetes, las infecciones por VIH o la hepatitis C, entre otras, son comorbilidades comunes en la población mayor con hemofilia y que pueden complicar el manejo de esta enfermedad lo que puede requerir un enfoque de tratamiento más integral y multidisciplinar.

P.- Con respecto a hace unas décadas, es cierto que se ha recortado mucho el tiempo de espera del diagnóstico. Pero…

R.- El diagnóstico temprano es una de las áreas de mejora. ¿Cómo recortar los tiempos? Se podrían homogeneizar los programas de cribado en todo el territorio nacional, así como agilizar las evaluaciones en cuanto a la posible inclusión de nuevas patologías candidatas; asegurar el acceso equitativo a estudios genéticos a pacientes y familiares; y poner en marcha la especialidad de genética clínica, para lo que ya se están dando pasos positivos, debido a que es una herramienta básica que permite realizar diagnósticos precoces y precisos.

Esto no lo decimos nosotros, desde Sobi, sino que son mejoras que apuntan las personas con enfermedades raras, los profesionales sanitarios y las propias administraciones en documentos de trabajo como El viaje del paciente con enfermedades raras hematológicas, elaborado por Sobi en colaboración con los colectivos implicados en las enfermedades minoritarias. El retraso en el diagnóstico tiene un impacto negativo tanto en la vida de las personas con enfermedades raras como en la vida de sus familiares y también en la sociedad. Cuanto antes se produzca el diagnóstico, antes se puede tratar esa enfermedad, en el caso de que haya terapias disponibles, o derivar a un especialista o a un centro de referencia. Además, afecta a la calidad de vida, por ejemplo, en temas de estrés, ansiedad, integración laboral e incertidumbre sobre el futuro. Es lo que se ha denominado la ‘odisea diagnóstica’. Promover el diagnóstico temprano es clave para resolver este problema. Es un aspecto que se podría abordar en la actualización de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras con planteamientos como la dimensión multiprofesional del propio diagnóstico y, lógicamente, una mayor asignación de recursos.

P.- ¿Qué asesoramiento o apoyos tienen a su disposición estos pacientes?

R.- Lo primero es hablar abiertamente con el equipo médico y de profesionales sanitarios que les atiendan. Ellos son el primer punto de contacto y de referencia para las personas con enfermedades raras y sus familias, y pueden pedirles consejo y orientación sobre aspectos que van desde el asesoramiento genético, el apoyo psicológico o ayudas para hacer frente a los gastos que supone vivir con una enfermedad rara.

Según datos Feder, las familias de una persona con una enfermedad poco frecuente invierten hasta un 20% de sus ingresos en abordar la enfermedad. En este ámbito, las asociaciones de pacientes están cada vez más profesionalizadas y juegan un papel fundamental en el ámbito de la salud. Son las propias asociaciones las que muchas veces ofrecen ese apoyo y asesoramiento, con servicios de información y orientación, de psicología, de fisioterapia, con jornadas formativas y congresos, muchos de ellos, a un nivel científico muy elevado.

Y, algo que es clave, hay entidades que trabajan de la mano de las Administraciones públicas, de los profesionales sanitarios y de la industria farmacéutica. A día de hoy, las asociaciones de pacientes en España son un agente sanitario más de un valor importantísimo. Además, estas patologías generan situaciones de vulnerabilidad que va más allá de las manifestaciones clínicas, por todo esto, es importante recurrir a la asociación de pacientes de referencia en cada patología y a interlocutores como la propia Feder.