La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y la Consejería de Políticas Sociales y Familia de la Comunidad de Madrid celebraron, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la sexta edición de su Jornada de Sensibilización. La jornada, que tuvo lugar en el Centro de Esclerosis Múltiple de la Comunidad de Madrid Alicia Koplowitz –gestionado por DomusVi–, sirvió para evidenciar el interés de Feder y el Gobierno regional de visibilizar la necesidad de formar a los profesionales que valoran la discapacidad.

La inauguración contó con representación de todos los agentes implicados: administración, profesionales y pacientes. En concreto, intervinieron Jorge Jiménez de Cisneros, director general de Atención a Personas con Discapacidad de la Comunidad de Madrid; Ana Isabel Isasi, directora del Centro Alicia Koplowitz; Pilar Sánchez-Porro, médico valorador Centro Base nº8; y María Elena Escalante, representante institucional de Feder.

A lo largo de toda la jornada, intervinieron también médicos especialistas y trabajadores sociales para dar voz a las más de 400.000 personas que, se estima, conviven con una enfermedad poco frecuente o sin diagnóstico en la autonomía.

Además, se expusieron experiencias en primera persona para abordar enfermedades poco frecuentes como el Síndrome de Kabuki, la Osteogénesis Imperfecta, la Esclerosis Tuberosa y el Síndrome 22q11.

DIFICULTADES DE VALORACIÓN
La escasa información dificulta una adecuada valoración y condiciona la especialización de los perfiles profesionales que realizan dichas valoraciones. Y si bien la discapacidad es algo visible en todas las áreas de la vida de quienes conviven con ella, las particularidades de las enfermedades raras hacen necesario profundizar en la discapacidad desde una óptica enfocada en estas patologías y sus características.

"Por eso estamos hoy aquí: para motivar la formación orientada a formar a los equipos profesionales y responder a las preguntas poco frecuentes que enfrentan tanto familias como valoradores", subrayó la representante de Feder.

Para hacer frente a estas dificultades, el trabajo de Feder en Madrid –comunidad que a día de hoy suma 99 asociaciones dentro de nuestra organización- ha conseguido caminar de la mano de la Consejería de Políticas Sociales y Familia, con quien Feder acaba de renovar el convenio que une a ambas entidades y a través del cual se ha logrado un hito de gran relevancia para el colectivo que es el impulso de la coordinación entre las tres direcciones generales: discapacidad, dependencia y familia.

HACIA UNA ATENCIÓN INTEGRAL
La sinergia que une a Feder con la Consejería de Políticas Sociales y Familia de la Comunidad de Madrid se hace tangible con el desarrollo de espacios como este, pero también poniendo en marcha herramientas como la Guía de Orientaciones para la Valoración de la Discapacidad en Enfermedades Raras de la Comunidad de Madrid.

Una guía pionera en España que surge del trabajo colaborativo entre los profesionales FEDER y los Centros Base. En la actualidad, esta guía recoge información de 32 patologías gracias a la actualización que se ha publicado este mismo año y que integra ahora cinco nuevas patologías: el síndrome de Wolf-Hirschhorn, la enfermedad de Behçet, el Síndrome de Steinert, Fibrodisplasia osificante progresiva y Tay Sachs.

De forma paralela, el colectivo madrileño de enfermedades raras asiste a otro gran hito: la implantación del Plan de Mejora de la Atención Sanitaria a Personas con Enfermedades Poco Frecuentes de la Comunidad de Madrid  que, acorde con la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras recoge una línea estratégica especialmente enfocada a la discapacidad y la dependencia.

Con todo, concluyó Escalante, "esperamos sea el punto de partida hacia un sistema sociosanitario formado y especializado capaz de dar respuesta al impacto familiar de las enfermedades raras".