PREGUNTA.- Estos datos que ustedes ponen sobre la mesa son escalofriantes: “Se estima que afectan hasta al 6% de la población mundial y que, solo en la Unión Europea, 36 millones de personas viven con una enfermedad rara. Cada año se diagnostica una enfermedad rara a medio millón de europeos”. ¿A quién puede recurrir un paciente que recibe la noticia de que padece una enfermedad rara? ¿Qué asesoramiento/apoyo tienen a su disposición?

RESPUESTA.- El diagnóstico de enfermedad rara suele hacerlo un médico especialista en el tipo de patología. Ese mismo profesional que da el diagnóstico puede informar al paciente sobre la unidad de referencia para esa patología en nuestro país, si existiera.

Los pacientes también pueden informarse sobre las unidades de referencia españolas llamadas ‘CSUR’ que atienden a algunos tipos de patologías raras. Si alguna patología no está recogida en ese listado, se puede recurrir a las unidades de referencia autonómicas. Por ejemplo, en Andalucía esas unidades de referencia se llaman ‘UPRA’. Nosotros, en el Hospital Macarena de Sevilla –donde trabajo–, tenemos la única unidad de referencia acreditada para enfermedades neurovasculares minoritarias como Cadasil y MoyaMoya.

En la mayoría de estas unidades se cuenta con una red de profesionales implicados, por ejemplo, aunque nosotros seamos mayoritariamente neurólogos, contamos también con pediatras, neurocirujanos o genetistas.

P.- La Organización Mundial de la Salud (OMS) señala que se han identificado más de 9.000 enfermedades raras, de las cuales cerca del 50% corresponden a enfermedades neurológicas. ¿Qué síntomas son los que pueden ayudar al facultativo a pensar que está ante un paciente con una enfermedad rara neurológica?

R.- Habría que explicarlo bien por grupos de enfermedades raras porque cada patología es un mundo. Por ejemplo, los síntomas de enfermedades neurovasculares minoritarias como Cadisil o MoyaMoya –a las que he aludido antes– pueden ser ictus a edades jóvenes sin causa. Los cavernomas pueden provocar hemorragias cerebrales de repetición. El neurólogo que lleva al paciente puede sospecharlo además ayudado por pruebas de imagen como resonancia. Finalmente el diagnóstico puede confirmarse en algunos casos con estudios genéticos.

P.- Con respecto a hace unas décadas, es cierto que se ha recortado mucho el tiempo de espera del diagnóstico. Sin embargo, sigue siendo demasiado en la vida de una persona…

R.- Completamente de acuerdo. El retraso diagnóstico puede llegar a los diez años en algunas patologías y es inadmisible. Por ello, sería necesario equiparar la atención a personas con enfermedades raras en nuestro país con lo que se hace en el resto de Europa. El primer punto de partida debería ser una Ley Nacional de Enfermedades Raras para mejorar y homogeneizar la asistencia en todo el país. A partir de ahí, deberían invertirse más recursos en sanidad y medidas sociales para este colectivo.

P.- ¿A qué atribuye que haya un mayor porcentaje de retrasos diagnósticos en mujeres en comparación con los hombres?

R.- La brecha de género sigue existiendo en muchos ámbitos relacionados con la sanidad. La mujer sigue siendo la principal cuidadora de sus familiares mayores y de sus hijos. Cuando ellas enferman, tardan más en consultar por esa falta de tiempo. Por la misma razón, las mujeres participan menos en los ensayos clínicos y, por tanto, se conocen menos los efectos de los fármacos en ellas. Además, hay estudios que evidencian que todavía existe un retraso en la atención sanitaria a las mujeres en muchas patologías tiempo-dependientes como el ictus.

P.- Si hablamos del avance de las técnicas de diagnóstico y de los tratamientos…

R.- En el apartado diagnóstico, se ha mejorado mucho en las técnicas genéticas. En la actualidad, estas permiten diagnosticar más enfermedades raras y más rápido. El tema de los tratamientos va más lento porque es muy difícil hacer ensayos clínicos en las enfermedades raras. Como son pocos los pacientes afectos de cada enfermedad, cuesta más demostrar estadísticamente algún efecto farmacológico. Además, los pacientes están más dispersos por todo el país para poder acudir a los centros de referencia. A todo ello, le sumamos que hay pocos fondos para investigación y se precisan más inversiones.

P.- En su opinión, ¿qué se puede hacer, qué sería necesario implementar para avanzar en este campo tan desconocido?

R.- Como he comentado, la Ley Nacional de Enfermedades Raras es fundamental. Por otro lado, sería importante reestructurar la categorías ‘CSUR’ para que estén representadas la mayoría de patologías. Algunas como Cadasil y MoyaMoya no aparecen en ese listado.

Los neurólogos deben formar un rol coordinador en esas unidades porque la mayoría de estas patologías tienen implicación del sistema nervioso.

La inversión en recursos sanitarios es imprescindible en ese sentido. Sería importante también fomentar la contratación de más genetistas y crear el perfil profesional de neuropsicólogos.