Tiene un nombre extraño, casi difícil de recordar y pronunciar, pero seguro que en su entorno hay alguien diagnosticado de Trombocitopenia Inmune Primaria (PTI). Pero, ¿qué es? Reyes Calzada, directora médica de Sobi, nos lo explica. “La PTI es un trastorno autoinmune que se caracteriza por un bajo número de plaquetas y un mayor riesgo de hemorragia en las personas con esta patología”. Es una de las entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras reconocidas por la National Organization for Rare Disorders (NORD).

La PTI tiene dos picos en su aparición, jóvenes y personas de mediana edad. Pero en el caso concreto de los segundos, la incidencia de PTI primaria en adultos es de 3,3 por 100.000 personas por año, con una prevalencia de 9,5 por 100.000 individuos, y con una mayor frecuencia en mujeres. Reyes Calzada, en ese sentido, añade algo importante. “Esta enfermedad presenta una especial prevalencia en personas de edad avanzada. Es un colectivo que requiere algunas consideraciones especiales. La edad a partir de la cual la población se considera anciana en PTI oscila entre los 60 y los 70 años. Su abordaje se diferencia significativamente del de las personas de menor edad. Así, pueden tener mayor riesgo de hemorragia, trombosis e infecciones o pueden aparecer más eventos adversos relacionados con las terapias; entre otras cuestiones (1)”.

Reyes Calzada: “Durante la última década, se han producido numerosos avancesy cambios en el abordaje de la PTI”

“LAS PLAQUETAS LOCAS”

La manera de presentarse suele ser confusa. “No hay dolor, puedes viajar, hacer tu vida normal”, señala Blanca Cobián, persona de 81 años diagnosticada de PTI en 2018, y que junto a la hematóloga Teresa Arquero, protagonizan el primer episodio de ‘Diálogos en PTI’, una interesante iniciativa que ha sido el punto de partida de este reportaje.

Calzada nos da alguna pista para identificar esta dolencia. “Los síntomas suelen ser sangrados superficiales en la piel. Pueden aparecer como manchas pequeñas de color rojizo, denominadas petequias, que parecen un sarpullido, por lo general en la parte inferior de las piernas. Igualmente, sangrados de las encías, en la nariz (denominado epistaxis), sangre en la orina, conocida como hematuria, o en heces, llamada hematoquecia. En las mujeres, el flujo menstrual puede ser inusualmente abundante, denominado metrorragia. Y, en general, la fatiga”.

La fatiga, “un cansancio que no es como de subir y bajar las escaleras, sino como si te faltara todo”, como lo describe Blanca Cobián, es lo que a ella le da la pista de que hay un brote, algo habitual cuando la enfermedad se ha cronificado, es decir, cuando la evolución persiste tras 12 meses desde el diagnóstico, como señala Calzada. Esto se produce porque “en las personas con PTI, el sistema inmunitario ataca y destruye las plaquetas. Además, el organismo produce menor número de ellas. Como resultado, el recuento de plaquetas en la sangre es más bajo de lo normal (4). El recuento de plaquetas puede fluctuar sin previo aviso y cuando baja es cuando se producen los brotes y aparecen los síntomas de la enfermedad (1,4)”. Para Blanca Cobián, esta sensación de bajada repentina se debe a lo que denomina “las plaquetas locas”.

Se trata de una enfermedad incurable, en el que las recaídas son frecuentes y con un manejo complejo. En este sentido, Reyes Calzada explica que el abordaje terapéutico se complica más en personas mayores, “debido a sus comorbilidades y tratamientos concomitantes. Por lo tanto, el abordaje de la PTI en este contexto requiere una evaluación integral y personalizada (1)”.

ES NECESARIO HABLAR MÁS DE ESTA ENFERMEDAD

Existe un gran desconocimiento sobre la PTI, de ahí la importancia de hacer una aproximación a la misma y recordar que ‘Diálogos en PTI’ es, sin duda, una de las iniciativas más pedagógicas en este sentido.

Blanca Cobián, el paradigma del buen paciente

Este espacio desarrollado por Sobi para las personas con Trombocitopenia Inmune Primaria y los profesionales sanitarios, busca recoger diferentes casuísticas, así como los avances clínicos que se han ido produciendo. La educación del paciente en el autoconocimiento y en el autocontrol, es básico en esta enfermedad. Y Blanca Cobián, con su optimismo y vitalidad lo tiene claro: “Si aceptas la PTI, ves las cosas de otra forma”.

REFERENCIAS:
1. Grupo Español de PTI. Recomendaciones del GEPTI para el diagnóstico y tratamiento de la trombocitopenia inmune. Último acceso: julio de 2025

2. Provan D, et al. Updated international consensus report on the investigation and management of primary immune thrombocytopenia. Blood 2019; 3(22):3780- 817.

3. NORD. Rare Disease Database, Immune Thrombocytopenia. Immune Thrombocytopenia – Symptoms, Causes, Treatment | NORD. Último acceso, julio de 2025

4. Mathias S et al. Impact of chronic Immune Thrombocytopenic Purpura (ITP) on health-related quality of life: a conceptual model starting with the patient perspective. Health Qual Life Outcomes. 2008; 6(13). Último acceso julio de 2025

5. Kruse C, Kruse A, DiRaimo J. Trombocitopenia inmune: la perspectiva del paciente. Ann Blood 2021;6:9