Un estudio reciente, liderado por investigadores del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) y realizado en colaboración con hospitales de toda España, ha identificado importantes loci genéticos o regiones de ADN relacionados con el ictus lacunar.

Estos descubrimientos subrayan la importancia de la genética en la estratificación del riesgo de esta grave enfermedad cerebrovascular. Los resultados de la investigación –publicados en Stroke–, liderada por Jara Cárcel Márquez e Israel Fernández-Cadenas, del Grupo de Farmacogenómica y Genética Neurovascular del IR Sant Pau, se centró en el ictus lacunar, un subtipo de ictus isquémico causado por la oclusión de pequeños vasos cerebrales.

Este trabajo, el primer análisis genómico completo realizado en la población española, reveló la importancia del gen CTNND2 en el riesgo de ictus lacunar, especialmente, en hombres. Los investigadores analizaron datos de 9.081 personas, incluyendo 3.493 casos de ictus isquémico y 5.588 controles sanos, y validaron los resultados con consorcios internacionales.

Uno de los descubrimientos más destacados fue la identificación del locus 5p15.2, con la variante rs59970332-T como la principal asociada al ictus lacunar. El gen CTNND2, situado cerca de este locus, podría desempeñar un papel clave. Además, se encontraron asociaciones con otros genes relacionados con el ictus, como F2 y FGG.

El estudio ha permitido confirmar variantes genéticas de riesgo en 12 genes conocidos, asociados con el ictus en otras poblaciones internacionales, lo que resulta vital para la aplicación de la medicina de precisión en España.

Cárcel destaca que los hallazgos “nos pueden ayudar a identificar a las personas con un mayor riesgo de sufrir un ictus, permitiendo implementar medidas de prevención”. Además, representa un avance significativo en la comprensión de la base genética del ictus isquémico y resalta la necesidad de considerar las diferencias de sexo en la investigación genética.