Si bien la investigación es importante en todas las disciplinas, en enfermedades raras es la única opción. Desde las dificultades para lograr un diagnóstico hasta la escasez, o falta, de tratamientos y medicamentos; las personas con este tipo de patologías recorren un largo camino plagado de incertidumbre que solo la ciencia puede despejar.

Sin duda alguna, uno de los principales problemas a los que se enfrentan, desde el primer momento, es el diagnóstico. El desconocimiento que rodea a las ER, la incapacidad para acceder a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados retrasa bastante su llegada.

Todo esto provoca una serie de consecuencias que afectan tanto a las personas con ER como a sus familias. De hecho, en gran parte de las ocasiones, esta demora diagnóstica influye en el acceso a intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 31% de los casos, un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado o paliado previamente.

En España, casi el 20% de las personas con enfermedades raras ha esperado más de una década para lograr el diagnóstico y casi otro 20% entre cuatro y nueve años. De ello, se concluye que prácticamente la mitad del colectivo ha sufrido un retraso en su diagnóstico de más de cuatro años, según datos del Estudio sobre Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras en España (Estudio ENSERio).

Ante el diagnóstico de una enfermedad rara, una de las primeras preguntas de las personas con ER y sus familiares es la de si existe una cura o tratamiento. En este sentido, solo el 20% de las ER están siendo investigadas en la actualidad y tan solo el 5% de las más de 7000 identificadas cuentan con algún tipo de tratamiento, lo que significa que el 95% no tienen opciones terapéuticas. 

Las enfermedades poco frecuentes, como la miastenia gravis, son en su mayoría crónicas y degenerativas, pudiendo aparecer en cualquier momento de la vida. Además, se estima que una de cada cinco personas que conviven con estas patologías sufre dolores crónicos y una de cada tres, déficit motor, sensorial o intelectual, que pueden llegar a afectar a su autonomía.

La fuerza de las familias, del movimiento asociativo, vinculado a entidades como FEDER, ha provocado que en los últimos tiempos estas afecciones sean más conocidas y haya una mayor conciencia social al respecto.

Por su parte, los investigadores continúan realizando esfuerzos para elaborar nuevos procedimientos de diagnóstico, sistemas de clasificación más apropiados y promover el desarrollo de nuevas dianas terapéuticas para el impulso de tratamientos y terapias innovadoras.

Para ello es necesario impulsar políticas sociales que apuesten por la financiación de los proyectos que pretenden mejorar la calidad de vida de los afectados y su entorno y, sobre todo, dar respuestas a las incógnitas que esconden las enfermedades raras.