Investigadores del Hospital Clínic y del Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (Idibaps) han demostrado por primera vez que es posible diagnosticar la enfermedad de Parkinson en personas con trastornos del sueño a través de una biopsia. Esta prueba se realiza en la glándula submandibular, situada en la parte posterior de la boca, y permite detectar la proteína alfa-sinucleïna, que se encuentra en las neuronas de las personas con esta enfermedad. El estudio, liderado por la Unitat de Parkinson del Servei de Neurologia del Clínic, está coordinado por el doctor Eduard Tolosa, investigador del Centro de Investigación Biomédica en Red, Enfermedades Neurodegenerativas y profesor de la Universitat de Barcelona. En el estudio han participado equipos médicos y quirúrgicos de diferentes servicios del Hospital Clínic.

Según explica el estudio, la enfermedad de Parkinson es una patología crónica y neurodegenerativa que afecta las zonas del cerebro encargadas del control y coordinación del movimiento y del equilibrio. Los pacientes, además, presentan varios síntomas no motores como pérdida de olfato, deterioro cognitivo o trastornos del sueño en fase REMO, que pueden aparecer años antes de que se desarrolle la enfermedad. Estos síntomas los provoca la acumulación de la proteína alfa-sinucleïna en las neuronas, en el que se conoce como "Cuerpos de Lewy". Detectar la presencia de esta proteína de forma precoz permitiría diagnosticar la enfermedad en una fase muy temprana y empezar a tratar los síntomas desde el principio.

Durante el transcurso de la investigación, los investigadores valoraron si realizar una biopsia en la glándula submandibular permite detectar agregados de alfa-sinucleïna. Estas biopsias las realizaron en 21 pacientes con trastornos del sueño en fase REM, en 24 con enfermedad de Parkinson y en 26 personas sanas. En aproximadamente un 90% de los pacientes con trastornos del sueño y en un 70% de los que tenían Parkinson detectaron la proteína en la glándula submandibular gracias a la biopsia, mientras que esta no se encontró en las personas sanas. “Estos resultados demuestran que la biopsia sirve como prueba confirmativa para diagnosticar Parkinson en aquellas personas en las que todavía no se manifiesta la enfermedad", explica el doctor Àlex Iranzo, neurólogo de la Unitat Multidisciplinar de Trastorns del Son del Clínic e investigador de equipo Idibaps Neurofisiologia i estudis funcionals del sistema nervióso. “Además, se trata de una prueba poco invasiva y que se tolera bien", añade.

“Identificar agregados de sinucleïna en la glándula submandibular permite confirmar el diagnóstico de Parkinson, de gran utilidad en casos de diagnóstico incierto. Además identificar las personas con trastornos del sueño que tengan estos agregados podría servir para diseñar estrategias terapéuticas que, por ejemplo, bloqueen la progresión de esta proteína hacia el sistema nervioso central, donde causan los síntomas clásicos de la enfermedad", concluye el doctor Eduard Tolosa.