La reunión anual del Grupo de Trabajo de Avances en Terapias de Alzheimer y Parkinson (AAT-AD/PD, por sus siglas en inglés) había sido programada para celebrarse en Viena, Austria. Sin embargo, las medidas de confinamiento decretadas por varios países del mundo casi obligan a suspender el encuentro científico, pero finalmente se abogó por trasladar la conferencia al entorno virtual.

En menos de tres semanas, se consiguió que los 250 ponentes pregrabasen sus exposiciones. Pero, además, tuvieron lugar 14 foros y varias sesiones fueron transmitidas en vivo a través de la plataforma utilizada para llevar a cabo la reunión.

Una de las ponencias correspondió a la biofarmacéutica Oryzon, que presentó los datos de eficacia de sus dos ensayos clínicos con vafidemstat en pacientes con Alzheimer.

Por un lado, el estudio Reimagine-AD, que evalúa los efectos de este fármaco en la agitación-agresión de pacientes con Alzheimer moderado-avanzado, presentó datos de seis meses, en los que el fármaco se consolidó como “seguro y bien tolerado”. El tratamiento también mostró una mejora clínica estadísticamente significativa en las diversas escalas clínicas utilizadas en el estudio. “Los datos positivos obtenidos en agitación-agresión en pacientes con EA moderada y grave son realmente muy alentadores, y están en línea con los resultados reportados previamente en trastornos psiquiátricos. Esto nos da realmente confianza adicional para las próximos ensayos clínicos que la Compañía está preparando en Agitación-Agresión”, afirmó el doctor Carlos Buesa, CEO de Oryzon.

Por otro, el estudio Etheral analiza la seguridad, tolerabilidad y la eficacia preliminar del medicamento en pacientes de 17 hospitales europeos y uno de Estados Unidos que están en un estadio leve-moderado de la enfermedad. En este, los resultados arrojaron pequeñas mejoras. A este respecto, el doctor Roger Bullock, director médico de Oryzon, dijo que "Etheral ha cumplido el objetivo principal de seguridad, lo que es un gran paso adelante, ya que solidifica el camino para nuestras nuevas opciones de desarrollo clínico".

La doctora Sonia Moreno-Grau fue premiada durante el congreso por su contribución a una investigación que se centra en el papel de la herencia recesiva (aquella en la que tanto el padre como la madre de la persona tienen la misma mutación en el genoma), que puede originar la enfermedad de Alzheimer. Este tipo de herencia ha sido hasta ahora poco explorada.

 

Para llevar a cabo este estudio, el más exhaustivo hasta el momento, el equipo de investigación de Fundación ACE ha analizado el genoma de 22.549 personas, gracias a la colaboración con la Washington University de Sant Louis (EEUU). 

 

El trabajo de Moreno descubre, por un lado, que las personas con Alzheimer tienen más nivel de consanguinidad que las personas sin la enfermedad. Es decir, la genética de las personas con Alzheimer que se analizó, reveló que en algún momento de su historia familiar hubo una relación de consanguinidad. Este tipo de descubiertas se encuentran normalmente en poblaciones con un grado de endogamia remarcable. Aun así, gracias a la evolución de la tecnología genética y la estrategia utilizada, se ha podido realizar en una población no relacionada entre sí, generando estos innovadores resultados.

Por otro lado, y a partir del estudio de la genética de las personas con un mayor nivel de consanguinidad, la investigación se centró en identificar los que tenían factores recesivos, que son aquellos en los que el padre y la madre tienen la misma mutación del genoma. Esto ha permitido localizar un nuevo gen, SPON1, asociado con la enfermedad, aunque serán necesarios estudios específicos para confirmar esta relación. Este gen interviene en el proceso de producción de la proteína amiloide, la proteína más estudiada hasta ahora como posible causa del Alzheimer.

Estos hallazgos sugieren la necesidad de nuevos estudios que investiguen los factores genéticos recesivos, y abre la puerta al descubrimiento de nuevos tratamientos centrados en los efectos que estos genes provoquen.