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Identificados los genes implicados en el desarrollo de la degeneración macular asociada a la edad

Investigadores estadounidenses han concluido que los genes B3GLCT y BLOC1S1 son lo que podrían afectar a las funciones celulares relacionadas con esta enfermedad, una de las principales causas de pérdida de visión y ceguera en mayores

Redacción EM 26-02-2019

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Investigadores del National Eye Institute (EE UU) han liderado un estudio de colaboración sobre los genes asociados a la degeneración macular relacionada con la edad (DMAE), una de las principales causas de pérdida de visión y ceguera entre personas mayores de 65 años. Los hallazgos han proporcionado una imagen más amplia y profunda de las contribuciones genéticas de la DMAE, y presentan nuevas vías para el desarrollo de un tratamiento.

"Hemos identificado sospechosos reales, es decir, objetivos directos, que podemos investigar más de cerca", ha afirmado el líder del estudio, Anand Swaroop, jefe del Laboratorio de Neurobiología-Neurodegeneración y Reparación en el NEI. Con anterioridad, Swaroop y su equipo había comparado poblaciones de personas con y sin DMAE, e identificaron 34 regiones genómicas –llamadas 'loci'–, y 52 variantes dentro de estos 'loci' que se asociaron significativamente con la DMAE. "Sin embargo", explica Swaroop, "al igual que con otras enfermedades, la mayoría de las variantes resultaron no estar presentes en las regiones codificadoras de proteínas del genoma, lo que nos hace preguntarnos cómo es posible que tengan un efecto biológico en la DMAE". 

Con esta información, el equipo examinó si las variantes podrían regular los genes relevantes de DMAE. Si las variantes regulaban la expresión de los genes, solamente quedaba descubrir qué genes son. Para saberlo, se estudiaron 453 retinas de donantes fallecidos con y sin DMAE. El análisis implicó la secuenciación del ARN de cada retina, de modo que se identificaron más de 13.600 secuencias de ARN codificadoras de proteínas y casi 1.500 codificaciones no proteicas. Para encontrar las variantes genéticas que regulan la expresión génica en la retina, se analizó 'loci'.

A continuación, los investigadores trataron los datos, y se detectaron patrones entre los genes expresados en la retina y un conjunto de más de nueve millones de variantes genéticas previamente identificadas. Finalmente, el análisis apuntó a seis genes objetivo de los 34 que se habían investigado anteriormente. Además, la integración de estos datos identificó tres genes objetivo de DMAE adicionales, los cuales nunca se había demostrado que estuviesen ligados a la enfermedad. 

“Hasta ahora, la mayoría de los estudios sobre DMAE se han centrado en el análisis de variantes genéticas en el ADN", ha comentado Rinki Ratnapriya, una de las investigadoras del estudio. "Por primera vez, se aprovechan los datos de transcripción (ARN) para ampliar la arquitectura genética de la DMAE". 

Entre los genes diana más plausibles se encuentran B3GLCT y BLOC1S1, que podrían afectar las funciones celulares relacionadas con DMAE, como la señalización, la degradación y eliminación de proteínas no deseadas, la estabilidad de la matriz extracelular y la infraestructura de la célula para la distribución. "Es importante destacar que la capacidad de definir cómo la variación genética afecta la expresión génica abre direcciones completamente nuevas para observar la biología del ojo", concluye Swaroop.


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