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Identificados cinco genes relacionados con el Alzheimer

El estudio examinó el genoma de más de 94.000 personas y tiene una notoria participación española a través del proyecto GR@ACE

Redacción EM 01-03-2019

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El consorcio IGAP (International Genomics of Alzheimer’s Project) de genética de Alzheimer, con la participación del consorcio español Degesco, ha identificado cinco genes relacionados con la enfermedad de Alzheimer.

El estudio descubre también cómo la unión de algunas variantes genéticas a la proteína "tau" puede afectar al desarrollo de la enfermedad de Alzheimer en una etapa más temprana de lo que se pensaba anteriormente. Los resultados revelan una característica común antes desconocida entre el Alzheimer precoz y el Alzheimer de aparición tardía sobre cómo se descomponen ciertas proteínas llamadas proteínas precursoras de amiloide. Este último hallazgo sugiere que algunas terapias desarrolladas para los casos de aparición precoz también pueden funcionar para los casos de inicio tardío.

Este proyecto sin precedentes, financiado en parte por el Instituto Nacional sobre el Envejecimiento (NIA) y otros componentes de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH), ha analizado más datos genéticos que ningún otro estudio de la enfermedad de Alzheimer hasta la fecha. Además, la aportación científica española supuso un 12% del estudio, y una participación nacional de más de 8.300 personas.

GRANDES CANTIDADES DE DATOS
“Tal esfuerzo es enormemente complejo y requiere la cooperación de muchos socios. Nosotros, en particular, aportamos datos clínicos de miles de pacientes. Esto incluye también la incorporación de datos genéticos anónimos de aproximadamente 3.000 personas diagnosticadas con enfermedad de Alzheimer en Fundació", afirma el doctor Agustín Ruiz, director científico de Fundació ACE, investigador principal del proyecto GR@ACE y autor principal de Degesco en esta colaboración.

Las clínicas de memoria europeas y americanas desempeñaron un papel importante, explica la doctora Mercè Boada, directora médica de Fundació ACE y también investigadora afiliada a Ciberned: "Se necesitan grandes preparativos y de largo recorrido para realizar un estudio como este. Desde 1996 y a través de nuestra clínica de memoria, hemos diagnosticado a más de 25.000 personas, muchas de ellas con trastornos de memoria; a las que, además, hemos proporcionado seguimiento médico durante años. A través de esto, hemos podido construir un extenso repositorio de datos genéticos que hemos puesto a disposición para su estudio".

"En el caso de estos estudios genéticos, en última instancia, se trata de comparar los genomas de los pacientes y los controles", explica el doctor Jordi Clarimon (Hospital de Sant Pau, Barcelona), coordinador nacional de Degesco. “Se buscaron las variantes genéticas que se hallan sobrerrepresentadas en personas diagnosticadas con la enfermedad. Para ello, se necesita estudiar el material genético de un gran número de sujetos, y comparar el genoma de los pacientes al de los controles sanos. Gracias al gran tamaño de la muestra que se ha analizado en este estudio, se ha podido distinguir las señales aleatorias de los hallazgos reales".

Hasta el momento, los investigadores aún no saben qué papel desempeñan las nuevas regiones identificadas. Algunos de estos genes están relacionados con la proteína beta-amiloide y la proteína tau que se sabe que son relevantes para la enfermedad de Alzheimer.

Esto ya había sido señalado por otras investigaciones, pero con los nuevos hallazgos parece que, tanto el manejo de las grasas como las gestiones de los procesos de inflamación, son rutas moleculares importantes que estudiar para desarrollar terapias

“Con respecto a las nuevas regiones del genoma identificadas, no podemos decir con certeza qué papel desempeñan”, afirma el doctor Miguel Medina, miembro del comité ejecutivo de Degesco y representante de Ciberned en este programa. “Suponemos que tienen un efecto, por ejemplo, en la fisiología de las células nerviosas, la función cerebral en general o en los procesos de transporte que ocurren dentro de dichas células. Además, el sistema inmunológico también parece estar involucrado.”


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